3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划结婚或正在备孕,希望了解双方遗传背景的杭州育龄伴侣。
- 家族中有相关疾病史或生育过患儿的杭州居民。
- 在杭州做过常规孕检,希望获取更全面基因信息作为补充。
- 对自身健康有长远规划,想进行基础遗传风险评估的杭州成年人。
- 关注下一代的健康起点,愿意为此进行提前了解的杭州准父母。
- 因职业或环境因素,希望对自身遗传特质有基本认知的杭州人群。
这个检测能查出什么?
这个检测就像一个家庭健康档案的‘基础排查’,它帮您查看身体说明书(基因)里,三个特定章节是否有一些常见的‘印刷模糊’(基因变异)。具体来说,它主要筛查三种在我国较常见的、可能通过父母遗传给孩子的疾病:地中海贫血(影响血液携氧能力)、遗传性耳聋(影响听力)和脊肌萎缩症(影响肌肉力量)。检测会通过技术手段,检查与这三种疾病相关的数十个关键点位。如果发现您携带了某个变异,意味着您有将其传给孩子的可能性,但并不代表您本人一定会发病。这为您未来的生育规划提供了一个重要的参考信息。需要了解的是,本次检测仅针对所列的特定基因和已知变异类型进行筛查,不能覆盖所有遗传病或未知的基因变化。
检测过程麻烦吗?
过程非常简单。您只需要提供一份静脉血样本,就像常规体检抽血一样。不需要空腹,正常饮食即可。采样过程很快,只有针刺的轻微不适感,几分钟就能完成。在杭州,您可以前往指定的合作机构完成采样,部分机构也支持您通过快递邮寄采样盒的方式完成检测,非常方便灵活。
结果准确吗?安全吗?
本次检测采用成熟可靠的检测技术,对目标基因和位点的检测具有很高的准确性。整个检测过程在专业实验室内完成,样本仅用于本次遗传分析,您的隐私和信息安全会得到严格保护。检测结果阴性(即未发现所筛查的变异)是一个积极的信号,但医学上无法达到100%的保证。如果检测结果提示为阳性(即发现携带相关变异),这通常意味着您需要进一步咨询专业人士,他们可以结合您的具体情况,为您提供更详细的解读和后续的遗传咨询服务,帮助您更好地理解和管理相关风险。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用约为1000元,不支持医保报销。
- 采样前无需特殊准备,保持正常作息饮食即可。
- 若选择邮寄方式,请仔细阅读采样盒内的操作指南。
- 报告出具后请妥善保管,作为个人健康信息的一部分。
- 检测结果仅供个人健康管理参考,不能替代专业的医疗诊断。
- 如结果提示携带变异,建议伴侣也进行相关检测以获取更全面的信息。
- 请通过官方或授权渠道进行检测,以确保服务质量和数据安全。
- 如有任何疑问,应在检测前后及时与顾问或客服沟通。
用户评价 (15条,均分4.7)
对比了好几家,最后选你们是因为咨询时顾问没有一味推贵的产品,而是客观分析了我这个年龄段和情况的必要性,让人感觉可信,不是只想赚钱。
机构回复
诚信和客观是我们服务的基石。根据用户的实际情况推荐最适宜的产品,建立长期的信任,远比一次销售更重要。感谢您的慧眼选择!
我是比较谨慎的人,采样前反复看了好几遍视频。发现你们视频里护士演示的动作、角度、时间都非常清晰标准,还用了特写镜头,比我之前看过的其他家要细致得多。照着做一次就成功了,心里很踏实。
机构回复
严谨的采样是准确检测的第一步。我们花费大量精力制作标准化教学视频,就是为了确保每一位用户都能轻松、正确地完成自助采样。感谢您的认真与认可!
报告出来当天就收到了短信提醒,登录后查看,发现除了PDF报告,还有一个很贴心的“报告解读要点”视频,用动画形式讲明了关键信息。看不懂的专业术语下面还有小字解释。这种为用户考虑的设计真的很加分,感觉自己被认真对待了。
机构回复
谢谢您的细致观察!为了让报告更易懂,我们团队在可视化解读上做了很多努力。您的肯定对我们是最好的鼓励。如果后续仍有疑问,我们的咨询通道随时为您开放。
我(30岁二胎)和我老公都是偷偷做的检测,不想让太多家人知道引起不必要的担心。结果出来后,客服电话沟通也特别有分寸,先确认是我本人,而且绝口不在电话里提具体病名,只说‘报告有更新,请登录查看’,这种谨慎太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可!保护您的检测意愿和结果信息是我们的重要责任。我们的客服经过严格培训,所有敏感信息都确保在安全的私密渠道传递。您家庭的安宁由我们来守护。
对于检测本身和价格没话说,很值。但我觉得配套的遗传咨询服务可以再丰富点,比如提供一次免费的简短电话咨询,而不是完全自助看报告。毕竟涉及到健康,有人解释一下更踏实。
机构回复
感谢您的建议!我们目前对阳性或临界值结果提供免费电话咨询。考虑到您的需求,我们也会评估将咨询服务适度拓展的可能性,力求服务更贴心。
总体满意,价格比医院便宜不少。就是等待报告的时间比宣传说的最长时限多了两天,那几天有点着急。不过结果是好的一切都值得。如果能在时效上更稳定些,就完美了。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑!由于样本量和复核流程可能存在波动,偶尔会出现延迟。我们正在优化流程,努力确保绝大多数报告能按时交付。感谢您的理解和包容!
采样工具设计得很人性化,拭子手柄长,操作时不会轻易碰到唾液以外的部分,卫生有保障。盒子里的固定卡槽也避免了运输途中样本管晃动,这些小设计都能看出是用心为用户着想,不是随便套个盒子就发货。
机构回复
您的观察非常细致!产品设计的每一个细节都经过反复打磨,旨在确保采样准确与运输安全。能得到您的肯定,我们备受鼓舞。
对比了线下医院和好几家检测机构,这家从价格到项目搭配都是最优选。没有捆绑销售,也没有隐藏费用,就是明明白白三项常见病筛查。客服态度也好,有问题回复很快。这种透明消费的感觉很棒。
机构回复
感谢您细致的对比和最终的信任!“明明白白消费”是我们的服务准则之一。清晰的项目、透明的定价、及时的客服,是我们应该做的。再次感谢!
作为高危孕妇,医院推荐了好几个检测,我选了这款基础筛查。主要是看中它‘咨询+检测+解读’一条龙。不用我自己在不同机构间奔波,所有环节在一个平台就闭环了,省时省力。
机构回复
感谢您的选择!我们致力于打造一站式服务,减少用户的奔波与协调成本,尤其为高风险孕妈提供集成化的解决方案。您的认可是我们前进的动力。
双胎孕妈,行动越来越不便。这个居家检测简直是我的救星!不用排队挂号,不用在医院奔波。采样指导视频里还特别提到了双胎采样注意事项,感觉很专业很个性化。就是报告出来后,如果能有个简单的电话回访解释一下就更完美了。
机构回复
恭喜双胎妈妈!感谢您对我们专业性的肯定。关于报告解读,我们提供免费的线上遗传咨询预约服务,您可以在APP内一键预约,会有专业顾问为您详细解答。
35岁初产妇,感觉这里各方面都符合高端医疗的定位。唯一美中不足的是,从采样到出报告的时间比预期宣传的久了2天,等待过程有点心焦。不过客服解释说是为了确保复核质量,也能理解。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。您的情况我们已记录,我们坚持质量优先,有时因复核需要确实会略有延迟。我们会优化流程,并加强过程中的进度告知,改善您的体验。
做完检测后心里有点忐忑。报告显示我是某种病的携带者,当时有点慌。客服立刻安排了专家给我和老公一起做电话咨询,专家非常专业且有同理心,花了四十多分钟给我们分析遗传风险和后续步骤,大大缓解了我们的焦虑。这种危机关怀做得真好。
机构回复
得知您是携带者后,我们的顾问和遗传专家团队高度重视。为您提供详尽、专业的遗传咨询和心理支持,帮助您科学规划下一步,是我们的责任所在。请放宽心,祝好孕!
所有流程的保密感和专业感都很强。但App或账号登录时,如果能增加指纹或面部识别登录,会比每次输密码更方便安全。现在很多金融App都这样了,希望你们也能跟进。
机构回复
您提的这一点非常前沿且实用!生物识别登录在便捷性和安全性上确有优势。我们已将其纳入产品升级的评估清单,会在后续版本更新中重点考量。感谢您的建议!
我是看了很多科普才决定做筛查的,所以本身有一定了解。你们报告的专业深度让我满意,特别是对‘携带者’状态在不同情况下的临床意义解释得非常透彻,没有含糊其辞,这种坦诚和清晰对用户做知情选择非常重要。
机构回复
遇到您这样事先做过功课的用户,是对我们专业性的另一种考验。我们始终坚持提供清晰、准确、不回避复杂性的信息,尊重每一位用户的知情权和选择权。感谢您的高度评价!
价格在同类产品里算适中的,关键是没有隐藏消费。客服回答问题很及时,不会不耐烦。报告出来后我还特意打电话问了一个小问题,接线员解释得很通俗,不会一堆专业术语砸过来。整体服务体验很顺畅,会推荐给闺蜜。
机构回复
感谢您对我们服务和透明定价的肯定!让每一位用户都能清晰、无障碍地理解检测结果,是我们服务的宗旨。期待能为您推荐的朋友也提供优质服务。
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